بیماریها و اختلالات ژنتیکی نادر - بانیما

مترجم: رزیتا ملکی زاده

منبع:راسخون

بیماری های ژنتیکی در تمام طول عمر یک فرد وجود داشته و برخی از آنها در سالهای اولیه زندگی ظاهر می شوند. این بیماری ها منجر به ایجاد بیماری های مزمن بسیاری شده که هیچ درمانی برای شان وجود ندارد. در این مقاله بیماری ها و اختلالات ژنتیکی نادری که در انسان دیده شده است، مورد بحث قرار می گیرند.

آیا می دانستید؟

نادرترین اختلال ژنتیکی شناخته شده کمبود آنزیم ریبوز-5- فسفات ایزومراز تنها با یک مورد تشخیص داده شده، می باشد.

بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی به دلیل بروز ناهنجاری هایی در ساختار ژنتیکی فرد بوجود می آیند. چنین ناهنجاری هایی می توانند ناشی از یک تغییر یا جهش بسیار کوچک و یا بزرگ در یک یا چند ژن، ناهنجاری ها یا اختلالات کروموزومی، و به ندرت ناشی از جهشی در DNA غیر کروموزومی میتوکندری باشند. بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی ممکن است ارثی بوده و این امکان هم وجود دارد به صورت موروثی نباشند. ماهیت و طبیعت این بیماری ها می تواند به صورت مغلوب یا غالب باشد.

بیماری ای که در بخشی از جهان نادر است، ممکن است در نقطه دیگری از جهان نادر نباشد. در ایالات متحده، معیار سنجش بیماری های نادر از طریق قانون بیماری های نادر (مصوبه سال) 2002 تعریف می شود. که چنین بیماری هایی را با توجه به اندازه شیوع آنها، به طور خاص این گونه تعریف می نماید هر بیماری یا عارضه ای که کمتر از 200000 نفر و یا در حدود 1 نفر از 1500 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار دهد را بیماری نادر گویند. حدود 6000 اختلال ژنتیکی شناخته شده وجود دارد که بسیاری از آنها دژنراتیو، ناتوان نماینده، و اغلب مرگبار می باشند. اجازه دهید در این مقاله، با برخی از انواع نادر بیماریها و اختلالات ژنتیکی آشنا شویم.

سندرم ایکاردی (Aicardi)

سندرم ایکاردی اختلال ژنتیکی بسیار نادری است که با عدم وجود جسم پینه ای یعنی ساختاری که نیمکره چپ و راست مغز را از یکدیگر جدا می نماید و یا جسم پینه ای خوب رشد نکرده معین می شود. معلوم گشته که این بیماری تنها دختران را تحت تأثیر قرار می دهد به این دلیل که گروهی معتقدند این سندرم به دلیل نقص در کروموزوم X ایجاد می شود. این بیماری 1 نفر از 100000 تا 150000 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. نوزادانی که با این اختلال به جهان می آیند تا سن 3 تا 5 ماهگی به نظر طبیعی می رسند و سپس شروع به نشان دادن برخی علائم اصلی این اختلال می نمایند.

علائم: این علائم اختلالات شبکیه و اسپاسم شیرخوارگی منجر به تشنج را شامل می شود. افراد مبتلا به این بیماری با مسائل جدی رشد روبرو هستند.

درمان: هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. درمان به طور کلی شامل کنترل تشنج و حمایت از افراد مبتلا از طریق تأخیر در پیشرفت می باشد.

سندرم آلاژیل

سندرم آلاژیل اختلال ژنتیکی نادری است که کبد، کلیه، قلب، و دیگر اندام های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم مرتبط به این سندرم معمولا در سال های اولیه زندگی مشاهده می شوند. این بیماری حدود 1 نفر از 70000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. این سندرم به اسم اتوزومال غالب به ارث برده می شود، و شدت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. بد عمل کردن کبد ناشی از وجود اختلال در مجرای صفراوی (مانند کم بودن در تعداد یا عدم وجود آن، تنگ بودن و یا بدشکلی) منجر به تجمع صفرا در کبد و در نتیجه آسیب تماشا آن می شود.

علائم: علائم این بیماری شامل اثر خفیفی از رنگ زرد بر روی پوست و سفیدی چشم، تجمع کلسترول در زیر پوست، خارش، و غیره می باشد. افراد مبتلا به این اختلال بعلاوه با بسیاری از مسائل قلبی روبرو هستند. آنها دارای چهره ای قابل تشخیص مانند پیشانی برجسته، چانه نوک تیز، و چشمان تورفته یا گود می باشند.

درمان: هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، جراحی ترمیمی با هدف عملکرد قلب، کبد و کلیه تا حدودی به این بیماران یاری می نماید.

آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا، که بعلاوه آن را با نام بیماری ادرار سیاه می شناسند، به دلیل اختلال در متابولیسم تیروزین بدن ایجاد می شود. این بیماری حدود 1 در 250000 تا 1 میلیون نفر را در سرتاسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد. این یک بیماری اتوزومال مغلوب بوده که با تجمع آلکاپتون یا اسید هموجنتیسیک در خون معین می شود که در ادرار دفع می شود. ادرار این بیماران به هنگام قرار گرفتن در معرض هوا سیاه می شود. وجود آلکاپتون اضافی ممکن است منجر به آرتروز، بیماری های قلبی، سنگ کلیه، و سنگ پروستات در مردان شود.

علائم: برخی از علائم آلکاپتونوریا شامل پوست تیره شده و صلبیه رنگی (بخش سفید چشم) می شود.

درمان: درمان خاصی برای این بیماری به اثبات نرسیده است؛ با این حال، مشاهده شده است که مصرف مواد غذایی غنی از ویتامین C به این بیماران یاری می نماید. بهتر است از رژیم های غذایی سرشار از تیروزین و فنیل آلانین خودداری شود.

سندرم آلستروم (Alström)

سندرم آلستروم، یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب بوده که موجب اختلال در عملکرد چندین اندام می شود. این سندرم یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی شناخته شده تنها با حدود 500 مورد در تاریخ پزشکی به شمار میرود.

علائم: نشانه های آن چاقی دوران کودکی، کاهش شنوایی وابسته به عصب حسی، و اختلال بینایی را شامل می شود. بعلاوه می تواند به هیپرانسولینمی، بالا بودن بیش از حد تری گلیسرید، شروع زود هنگام دیابت نوع 2، و ناشنوایی منجر شود. این سندرم بعلاوه می تواند موجب ایجاد عوارض پزشکی شدید و تهدید نماینده حیات مرتبط با کبد، قلب، ریه ها، و غیره شود.

درمان: هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، جهت درمان علائم خاص این سندرم تجویز دارو می تواند انجام شود.

سندرم آپرت (Apert)

سندرم آپرت اختلال ژنتیکی نادری است که در هنگام تولد آشکار خواهد شد. این بیماری منجر به تغییر شکل و انحراف در شکل جمجمه و چهره شده، و گاهی اوقات، دست ها و پاها پرده دار می شوند. این سندرم 1 در 65000 تا 88000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این سندرم، دچار عارضه ای بنام کرانیوسینوستوز (craniosynostosis) یا جوش خوردن زود هنگام استخوان های جمجمه می شوند، در حالی که مغز به طور مداوم درون جمجمه غیر طبیعی در حال رشد می باشد این امر موجب فشار بر روی جمجمه و صورت شده و منجر به بدشکلی آن می شود.

علائم: این بیماری بعلاوه منجر به رشد ضعیف فکری فرد، کاهش شنوایی، عفونتهای مکرر گوش و سینوس و کوتاهی قد می شود. در اغلب موارد، سندرم به دلیل جهش تصادفی در ژن بوده در حالی که در برخی موارد نادر، به اسم صفت اتوزومال غالب به ارث برده می شود.

درمان: هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما عمل جراحی می تواند، تا حدی، برخی از علائم آن را درمان کند.

بیماری باتن (Batten)

بیماری باتن یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب بوده که عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر گذاشته و در دوران کودکی شروع می شود. تخمین زده می شود از هر 100000 نفر، 2 تا 4 نفر مبتلا به آن می شوند. بیماری باتن با تشکیل رنگدانه هایی در سلول های بدن معین می شود.

علائم: علائم معمولا بین 5 تا 10 سالگی ظاهر می شوند، در این زمان کودک نرمال به طور ناگهانی دچار مسائل بینایی و تشنج می شود. در طول زمان علایم بدتر شده و منجر به از دست دادن توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، از دست دادن بینایی، و غیره می شود.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، و به طور کلی تا پیش از 20 سالگی کشنده می باشد.

سندرم باردت بیدل

سندرم باردت بیدل اختلال ژنتیکی نادری است که چندین اندام را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری 1 در 140000 تا 1 در 160000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. نشانه ها و علائم آن ممکن است در میان افراد مبتلا به این سندرم و حتی در میان اعضای خانواده تفاوت داشته باشد.

علائم: این سندرم با اختلال بینایی، چاقی، اختلالات کلیوی، مسائل مربوط به رشد، انگشت اضافی دست و پا، اختلال در مهارت های حرکتی و غیره معین می شود. این بیماری در طبیعت مغلوب می باشد.

درمان: هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، و معمولا درمان بر علائم خاص متمرکز می شود.

بیماری کاموراتی ـ انجلمن Camurati-Engelmann

بیماری کاموراتی انجلمن نوعی رشد غیر طبیعی استخوان محسوب می شود. همینطور هم یک اختلال ژنتیکی نادر اتوزومال غالب بوده که تنها 200 مورد از این بیماری تا به امروز در سراسر جهان گزارش شده است.

علائم: این بیماری با استخوان های ضخیم شده که منجر به درد مزمن می شوند، قابل تشخیص است. استخوان های جمجمه هم ضخیم شده و به مغز فشار آورده و منجر به مسائل مختلف عصبی می شود. افراد مبتلا بعلاوه از خستگی افزایش یافته، ضعف، سردرد، و اسپاسم های عضلانی شکایت دارند.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما می توان آن را تا حدی مورد رسیدگی قرار داد. ثابت شده است که عوامل ضد التهاب و سرکوب نماینده سیستم ایمنی مانند گلوکوکورتیکواستروئیدها در برخی موارد مفید می باشند. درمان های جایگزین، مانند ماساژ و گرما درمانی توأم با دارو هم توصیه می شود.

سندرم کارپنتر

سندرم کارپنتر یک اختلال مادرزادی نادر است که با صورت، انگشتان دست، انگشتان پا و سر بدشکل به دلیل همجوشی زودرس استخوان ها معین می شود. این بیماری یک اختلال اتوزومال غالب بوده که تا به امروز 100 مورد از آن ثبت شده است. تخمین زده می شود که از هر 1000000 نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.

علائم: علائم اصلی آن عبارتند از داشتن سری با شکل عجیب، چاقی، کوتاهی قد، و توانایی های ذهنی کاهش یافته. 50% نوزادان مبتلا به این اختلال دارای یک نقص قلبی بوده که این شرایط را پیچیده می سازد.

درمان: درمان به طور کلی شامل تعدادی جراحی های مرحله ای جهت ترمیم بدشکلی های استخوان در مراحل اولیه زندگی است. این عارضه شبیه به سندرم آپرت و سندرم فایفر (Pfeiffer) است.

کلسیفیکاسیون ایدیوپاتیک غده های قاعده ای مغز

این بیماری که سابقاً به اسم سندرم فار شناخته می شده، یک اختلال ژنتیکی نادر غالب است. این بیماری با رسوب غیر طبیعی کلسیم در ناحیه ای از مغز به گانگلیون بازال (غده های قاعده ای) و قشر مخ معین می شود. این ها نواحی کنترل حرکت از مغز می باشند.

علائم: علائم اصلی آن خستگی، شرایط ناپایدار قرار گیری بدن، گرفتگی عضلانی، حرکات کنترل نشده، و زوال عقل را شامل می شود. می توان هر زمان از زندگی دچار این سندرم شد؛ با این حال در گروه سنی 50-40 سال شایعتر می باشد. در متون پزشکی تنها 60 خانواده دیده شده است که به این سندرم مبتلا شده اند.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان عموماً مبتنی بر نشانه های بیماری است.

آنژیوادم ارثی

آنژیوادم ارثی، که بعلاوه به اسم بیماری کوینکه (Quincke) شناخته می شود، به دلیل ناهنجاری هایی در عملکرد پروتئینی بنام مهار نماینده C1 ایجاد می شود. جهش هایی در ژن مهار نماینده C1 (C1NH) منجر به این بیماری می شود. آنژیوادم ارثی بر رگ های خونی اثر گذاشته، و در نتیجه منجر به بروز مسائلی در سیستم ایمنی بدن می شود. تخمین زده می شود از هر 50000 نفر، 1 نفر به این بیماری مبتلا می شود.

علائم: علائم متداول آنژیوادم ارثی شامل تورم بازوها، پاها، چشم ها و گلو، درد شکم، و انسداد راه هوایی است.

درمان: درمان معمولا با پیروی از دارو، درمان هورمونی، و تجویز مسکن انجام می شود.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب بوده و بیشتر در اواسط دوران بزرگسالی شایع می باشد. با گذشت زمان، علائم تشدید شده و فرد مبتلا احتیاج به مراقبت تمام وقت خواهد داشت. این شرایط در ایالات متحده از هر 10000 نفر 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. امید به زندگی پس از شروع بیماری 25-15 سال خواهد بود.

علائم: نشانه ها شامل حرکات غیر ارادی، از دست دادن توانایی های حرکتی، مسائل شناختی، و مسائل عاطفی می شود.

درمان: هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما دارو می تواند علائم خاص مرتبط با این اختلال را کاهش دهد.

سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت یک اختلال ژنتیکی نادر اتوزمال مغلوب مغزی است. که حدوداً از هر 80000 تا 100000 نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. این اختلال از طریق ورمیس مخچه (قطعه میانی مخچه) که رشد کافی نداشته و عدم وجود ورمیس مخچه و ساقه مغز ناقص و بدشکل معین می شود. این بخش از مغز هماهنگی و تعادل بدن را تحت کنترل قرار می دهد.

علائم: برخی از علائم اصلی این اختلال فقدان کنترل عضلانی، الگوی تنفس غیر طبیعی، حرکت متناوب چشم، کم توانی ذهنی و ناهنجاری های فیزیکی، مانند شکاف لب، انگشت اضافی دست و پا را شامل می شود. شدت علائم از فردی به فرد دیگر فرق دارد.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما درمان علائم مانند اشکال در تنفس می تواند انجام شود.

سندرم کارتاژنر

سندرم کارتاژنر یک اختلال ژنتیکی است که باعث بیماری ریوی مزمن می شود. تخمین زده می شود که حدوداً از هر 30000 نفر 1 نفر تحت تأثیر این سندرم قرار می گیرد (اگرچه این تعداد ممکن است از هر 15000 نفر یک نفر باشد). این سندرم به دلیل نقص در عمل تاژک های پوششی دستگاه تنفسی بوده، که منجر به حرکت غیر طبیعی تاژک ها می شود. بیماران مبتلا به این سندرم دارای نقص در ژن های DNAH5 و DNAI1می باشند.

علائم: این بیماری با علائمی همانند اشکال در تنفس، خس خس سینه، سرفه مزمن، سینوزیت، برونشیت، و ناباروری معین می شود.

درمان: درمان این سندرم با پیروی از دارو، فیزیوتراپی قفسه سینه انجام می شود و گاهی اوقات، مداخله جراحی مورد احتیاج است.

بیماری کرابه (Krabbe Disease)

بیماری کرابه به دلیل اختلال در غلاف میلین سیستم عصبی محیطی و مرکزی رخ می دهد. این بیماری منجر به نابودی سلول های مغز می شود. شیوع این اختلال ژنتیکی یک در 100000 تولد می باشد. بچه ها مبتلا به این بیماری معمولاً پیش از 2 سالگی فوت می نمایند.

علائم: این بیماری از طریق استفراغ، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، و نابینایی معین می شود.

درمان: پیوند مغز استخوان نشان داده شده است که در برخی موارد برای این بیماری مفید است. طی مطالعات اخیر، نوزادان تازه متولد شده که مبتلا به این بیماری می باشند، می توانند به یاری سلول های بنیادی بند ناف ذخیره شده از خون درمان شوند.

سندرم مکل (Meckel)

سندرم مکل اختلال ژنتیکی بسیار نادر و کشنده ای است. این بیماری به شکل اتوزومال مغلوب به ارث برده می شود و حدود 1 از 13250 تا 140000 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد.. به دلیل علائم شدید آن، مبتلایان معمولاً در هنگام تولد و یا مدتی پس از تولد می میرند. این سندرم بیشتر در بلژیک و فنلاد با حدود 1 از 9000-3000 نفر مبتلا به آن دیده می شود.

علائم: این بیماری دارای نشانه ها و علائم شدید از جمله بدشکلی یا نقص سیستم عصبی مرکزی، کیست های متعدد پر از مایع در کلیه، نقص در ریه ها، کبد، پلی داکتیلی یا پرانگشتی است.

درمان: ترمیم های وابسته به قلب، یا مداخله جراحی مغز و اعصاب برای آنسفالوسل ممکن است توصیه شود.

موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (Mucopolysaccharidosis VI)

موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 یک بیماری ژنتیکی است که در حدود 1 از هر 300000 تولد را تحت تأثیر قرار می دهد. و به دلیل نقص در فعالیت آنزیم N ـ استیل گالاکتوزامین 4 سولفاتاز (آریل سولفاتاز B) که مسئول کاتابولیسم کربوهیدرات های پیچیده (پلی ساکارید) است، ایجاد می شود. این امر منجر به تجمع درماتان سولفات در برخی از اندام ها مانند اسکلت، ریه، دریچه های قلب، طحال، و کبد می شود.

علائم: علائم آن شامل کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، بیماری های تنفسی، ناشنوایی و نابینایی است.

درمان: درمان با پیروی از درمان جایگزینی آنزیم همراه با مراقبت های پزشکی منظم انجام می شود.

سندرم فایفر

سندرم فایفر با جهش گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست که برای رشد طبیعی استخوان مهم است، مرتبط می باشد. این سندرم یک اختلال ژنتیکی نادر اتوزومال غالب می باشد که 1 از 100000 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. و با علائمی همانند همجوشی غیر طبیعی استخوان جمجمه و در نتیجه نقص و بدشکلی در سر و صورت معین می شود. بعلاوه می تواند استخوان های پا و دست را تحت تأثیر قرار دهد.

علائم: علائم قابل مشاهده این سندرم پیشانی پهن غیرعادی، چشم های برآمده، بینی منقاری شکل، شست دست و پای پهن کوتاه را شامل می شوند. در موارد خاص، انگشتان دست و پای پرده دار هم دیده شده است. فرد مبتلا به این سندرم بعلاوه با از دست دادن شنوایی و مسائل دندانی روبر خواهد شد.

درمان: جراحی های مرحله ای سر و صورت معمولا در ماه های اولیه زندگی به منظور ترمیم و اصلاح تغییر شکل در استخوان انجام می شود.

پروگریا

پروگریا یا پیری زودرس در بچه ها یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که حدود 1 نفر از 8000000 نوزاد زنده را تحت تأثیر قرار می دهد. این یک بیماری ژنتیکی است که در اثر رخ دادن جهش نو در ژن ایجاد شده و به طور کلی به ارث برده نمی شود. این بیماری موجب پیری سریع در بچه ها شده و در نتیجه افراد مبتلا به این بیماری تا پیش از 13 تا 20 سالگی می میرند.

علائم: علائم اصلی پیری زودرس مسائل رشد در سال اول زندگی، صورت کوچک و چین و چروک دار، سر بزرگ، از دست دادن مو، ابرو، مژه و، ضعف بینایی، و مهارت های حرکتی کاهش یافته می باشد. با انجام آزمایش ژنتیکی جهش LMNA می توان پی برد که آیا فرد دچار این بیماری است یا خیر.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. تمام گزینه های درمانی ارائه شده به طور کلی حمایتی و مبتنی بر علائم خاص می باشند.

سندرم رِت

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی رشدی عصبی نادر است. این یک اختلال اتوزومال غالب وابسته به X بوده و در زنان شایع تر از مردان است. این بیماری 1 از 10000 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم آن به طور کلی پس از 18-6 ماهگی تظاهر می یابند.

علائم: شامل مسائل تنفسی، مشکل حسی، راه رفتن ناپایدار، ناتوانی در یادگیری، تشنج، ناشی گری های اجتماعی، یا بی توجهی می شود. علائم اغلب با اوتیسم و فلج مغزی اشتباه گرفته می شود.

درمان: هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، تحقیقات در این زمینه در حال پیشرفت است.

کمبود ریبوز 5 فسفات ایزومراز

این کمبود ناشی از وجود یک جهش در آنزیم ریبوز 5 فسفات ایزومراز می باشد، که نقش حیاتی در جهت پنتوز فسفات دارد. تنها با یک مورد تشخیص داده شده، این اختلال به اسم نادرترین مورد در نظر گرفته می شود. ام.آر.آی (MRI) گرفته شده نشان می دهد که سطوح بسیار بالایی از آرابیتول و ریبیتول وجود دارد که نشان دهنده نقص مادرزادی در متابولیسم پلی ال (polyol) است. بیمار علائمی مانند بیماری ماده سفید و نوروپاتی با منشاء ناشناخته را از خود نشان می داد. دلیل این بیماری هنوز به طور کامل شناخته نشده است. چندین نظریه در این مورد وجود دارد اما این عارضه همچنان تحت مطالعه و تحقیق قرار گرفته است.

بیماری سندهوف

بیماری سندهوف یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از اختلال در ذخیره سازی لیپید بوده که سلول های عصبی در مغز و نخاع را از بین می برد. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A و B کاربردی است که منجر به رسوب برخی لیپیدها در مغز و سایر اندام های بدن می شود. این اختلال اتوزومال از هر 300000 نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. از سه نوع این سندرم، کلاسیک نوزادی (classic infantile) کشنده ترین آن است.

علائم: نوزادان مبتلا ضعف عضلانی، از دست دادن مهارتهای حرکتی، از دست دادن شنوایی، فلج، از دست دادن بینایی، لکه های قرمز، کم توانی ذهنی را از خود نشان می دهند، و معمولا تا سن 3 تا 4 سالگی زنده می مانند.

درمان: درمان این بیماری به طور کلی حمایتی است.

توبروز اسکلروزیس

توبروز اسکلروزیس که پیش از این بنام بیماری بورنویل (Bournevilles disease) شناخته می شد، یک اختلال ژنتیکی نادر بوده و حدود 1 از 10000 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. حدود 80% موارد دیده شده به دلیل وجود جهش در دو صندلی ژنیتیکی خاص TSC1 و TSC2 می باشد. این بیماری به دلیل رشد تومورهای غده مانند در مغز، ریه ها، قلب و کلیه ها ایجاد می شود.

علائم: علائم شایع آن شامل ضایعات یا زخم های پوستی در بینی و ناحیه گونه، فیبروم اطراف ناخن، صرع، مسائل رفتاری، بیماری های ریوی و کلیوی و عقب ماندگی ذهنی می شود.

درمان: علائم صرع را می توان با جراحی و برداشتن غده هایی که مسئول صرع می باشند درمان کرد. مطالعات و تحقیقات در مورد یافتن درمان های دارویی برای این بیماری در حال اجرا است.

بیماری وُلمن

بیماری ولمن اختلال ژنتیکی نادری است که حدوداً یک نفر از هر 35000 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری یک اختلات اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم لیزوزوم اسید لیپاز (LAL) است.LAL آنزیم مورد احتیاج جهت شکستن چربی های خاصی در سلول می باشد. در افراد مبتلا به این بیماری، اندازه مضر چربی در کبد، طحال، غدد لنفاوی، مغز استخوان، و دیگر قسمت های بدن تجمع می یابد. علائم به طور کلی در هفته های اول زندگی مشهود است.

علائم: شامل مسائل مربوط به تغذیه، استفراغ مداوم، اسهال، کبد و طحال بزرگ شده، افزایش وزن ضعیف، و غیره می شود.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.. با این حال، درمان مبتنی بر علائم و حمایتی بر روی این بیماران انجام می شود.

سندرم زیمرمن ـ لاباند (ZLS)

با تنها 44 مورد شناخته شده، سندرم زیمرمن ـ لاباند یک اختلال اتوزمال غالب مادرزادی، بسیار نادر است.

علائم این بیماری با فیبروماتوسیس لثوی (لثه بزرگ)، عدم وجود و یا رشد ناکافی ناخن های بند انگشت انتهایی دست و پا، بینی و گوش غیر طبیعی و ظاهر خشن صورت معین می شود.

درمان: درمانهای این سندرم معمولا مبتنی بر نشانه های بیماری و حمایتی است.

بیماری ها و اختلالات ژنتیکی چالش بزرگی برای محققان پزشکی در سراسر جهان به حساب می آیند. تحقیق و پژوهش در زمینه شبیه سازی ژن، ژن درمانی، و سرکوب ژن مسئول ایجاد بیماری های ژنتیکی و جایگزینی آنزیم هنوز هم در جریان بوده تا راه هایی جهت درمان بیماری ها و اختلالات نادر کشف شوند.

منبع: راسخون